Como cada 16 de septiembre, celebramos hoy el día mundial de este síndrome que es la causa de la mayoría de los casos de sordoceguera, pero…
¿Sabes qué es el Síndrome de Usher?
Su nombre viene dado por el apellido del oftalmólogo británico que describió en el año 1914 varios casos en los que se recalcaba el nexo entre sordera congénita y la retinosis pigmentaria (que genera la deficiencia visual).
Su transmisión es genética, por lo que es una enfermedad hereditaria. Para que se produzca, tanto el padre como la madre deben ser portadores del gen responsable.
Su incidencia poblacional es muy baja, por lo que es considerada como una de las enfermedades raras.
Hay varios tipos de Síndrome de Usher entre los que destacamos:
Tipo I: (es el más frecuente)
- Deficiencia auditiva profunda al nacer.
- Síntomas de retinosis pigmentaria hacia la adolescencia.
- Habitualmente, problemas de equilibrio.
Tipo II:
- La deficiencia auditiva no se manifiesta totalmente al nacer.
- Síntomas de retinosis pigmentaria hacia la adolescencia.
- Sin problemas de equilibrio.
Tipo III:
- Nacen sin síntomas de problemas de visión ni audición.
- En la adolescencia comienzan los síntomas.
- La pérdida auditiva es progresiva y la inteligibilidad del habla se ve afectada.
- El avance de la retinosis pigmentaria suele ser más rápido que en el tipo II.
